1 НА 100 000 ДУШИ ПО СВЕТА СТРАДА ОТ БЕТА-ТАЛАСЕМИЯ
С подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот
Днес, 28.04.2025 г., се проведе прескоференция на тема: "Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда". Организатори на събитието са компаниите Bristol Myers Squibb и Swixx Biopharma България, а поводът за него е предстоящият Световен ден на таласемията - 8 май. Тази година международната инициатива ще премине под мотото „Обединени в грижата за пациентите".
Доц. д-р Атанас Банчев, началник на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна - ИСУЛ", д-р Денка Стоянова, лекар в Клиника по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „Царица Йоанна - ИСУЛ" и д-р Мирела Рангелова, ръководител на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания - София представиха информация за заболяването, симптомите, грижите и ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на пациентите с бета-таласемия.
Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина - протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Заболяването засяга мъжете и жените по равно, като е установено, че се среща по-често в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че болестта оставя рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата.
Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от хемотрансфузии (кръвопреливания), особено с напредването на възрастта. Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения.
Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подходящ донор) и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки.
Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора.
Илиана Първанова, учредител на Фондация "Калинки за живот - за децата с таласемия", сподели и кои са основните проблеми, пред които са изправени пациентите в България, а именно:
-
Липсата на кръв и нередовни преливания - недостигът на доброволни кръводарители поставя пациентите в риск;
-
Превенцията и недостатъчна информираност - липсва масова осведоменост сред обществото относно заболяването, което води до късна диагноза или социална стигматизация;
-
Ограничените възможности за лечение - костномозъчната трансплантация е потенциално лечебен метод, но достъпът до него е ограничен.
