Повечето са роднини, лекуват ги с над 3 млн. лв. на година
12 души, страдащи от много рядката болест на Фабри, са от родопското село Борино. Те са около 1/3 от всички българи с тази диагноза. Допреди няколко години са били половината от хората с това заболяване у нас.
Болестта на Фабри се среща при по-малко от 1 човек на 100 000 души население. Големият им брой в Борино е феномен, тъй като населението на селото е около 2000 души. В цяла Сърбия например няма нито един човек с тази диагноза.
Заболяването се дължи на генетичен дефект, мутация на Х-хромозомата, което води до невъзможност да се произвежда един определен ензим. Според изследванията наследствената болест се е появила в района на Борино заради затворения живот в общността и
близките
родствени
връзки
Четирима установени болни вече са починали, всички до възраст 50 години. Не всички обаче са роднини.
Болестта на Фабри поради недостига на ензима води до натрупване на специфични протеини в клеткит, което
причинява
увреждане на
бъбреците,
сърцето,
кожата, стомаха
Реално страда целият организъм.
Болестта засяга и двата пола, но обикновено мъжете са по-силно засегнати.
“Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма прецеденти и двете да са засегнати, пълноценната хромозома до някаква степен компенсира дефекта. Затова
при жените
клиничните изяви
се наблюдават
доста по-късно,
отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. При жените заболяването протича много по-леко и симптомите се появяват към 60-годишна възраст. При мъжете обаче, ако болестта не бъде открита и лекувана, те умират до 50-годишна възраст - обяснява личният лекар на всички 12 пациенти д-р Митко Хаджиев. - Симптомите при мъжете се появяват още в първите 10 години от живота им.”
Още в младостта
мъжете
развиват
хипертония,
а към 30-годишна възраст често получават инсулт.
Д-р Хаджиев е обучен как да лекува хората с рядкото заболяване от проф. Емил Паскалев, ръководител на Клиниката по нефрология и трансплантация на УМБАЛ “Александровска” и председател на Българското нефрологично дружество.
Преди няколко години екип от нефролози начело с проф. Паскалев изследвали родословните дървета на хората и изпратили кръв в Германия за точен анализ, който е условие за диференциална диагноза.
“През комунизма тези хора не са били лекувани.
Заболяването
трудно се
диагностицира,
тъй като е рядко срещано, а симптомите не са специфични и могат да се дължат на голям брой други състояния. Това налага последователното им отхвърляне, преди да се заподозре болест на Фабри. Иначе тя не е открита сега, описана е преди повече от 100 години от немския дерматолог Йоханес Фабри, който практикувал в Дортмунд. Болестта се проявява по различни начини, като повечето пациенти казват, че имат болки, главозамайване, бързо се изморяват, имат проблеми със сърцето, бъбреците, често ги сполетяват ранни инсулти.
Лечението сега
се покрива от
здравната каса,
въпреки че е много скъпо. Ако държавата не плащаше, тези хора да са си отишли вече, това са 300 хиляди лв. на човек на година. Сумата е непосилна”, казва докторът.
На болните се влива медикамент, от който опаковката струва 5972 лв. Имало е години, когато цената му е стигала до 7000. Всеки флакон има защитен стикер, който се се отваря с подпис на пациента и се залепва в досието му. За едно вливане са нужни две опаковки, прави се през 2 седмици
С въвеждането на лекарството тялото получава липсващото количество а-галактозидаза-лизозомна хидралаза. Това вещество катализира хидролизата на гликосфинголипидите.
“Става
по-сложно при
съпътстваща
болест
Един пациент направи усложнения заради алергична реакция. Имаше 40 градуса температура. Сега преди вливките му се дава урбазон по указание на проф. Паскалев, непрекъснато се консултирам с него”, вметва докторът.
Той има случай в практиката си, в който и мъжът и жената са носители на заболяването и детето им от 20-годишна възраст прави инсулти. В света е описан един-един подобен случай. . И детето им от 20-годишна възраст пра.
С диагноза болест на Фабри пациентите ги освидетелстват в ТЕЛК, най-често с втора група, някои - с трета. Има младо момче с над 70%. Приосвидетелстването им се взема предвид дали имат още заболявания, както е изискването, отбелязва д-р Хаджиев.
В САЩ се правят опити за вземане на медикамента през устата вместо чрез 4-часово вливание, но все още това не е клинична практика.
В Борино болните получават на място терапията в кабинета на лекяря. За един от пациентите обаче докторът пътува до Пловдив. Човекът, който е най-възрастният със заболяването - на 60 г., се преместил при близките си. Сестрите му са само носители на гена, но той е с клинична изява.
“В продължение на 2 години
направихме
генетични карти
на целия му род,
проверили сме свързани около 50 - 60 човека с него. Проучихме родословното дърво, взехме кръв на всички, за да се види дали има носители”, спомня си джипито.
Д-р Хаджиев е личен лекар в Борино от 1992 г., вече 27 години. От 2000 г. е участъков лекар. Има 1290 пациенти в цялата община.
Източник: https:www.24chasa.bg
